Gå till menyn Gå till sidans innehåll Gå till sidfoten
Publicerad: 2022-06-21

Diagnoser

Här förklaras hur de vanligaste diagnoserna ska registreras. Listan överensstämmer med de tillstånd som omfattas av SLIPS:s riktlinjer.

Denna sida är under utveckling. Om diagnosen är länkad finns det en färdig instruktion.

 

1 Kombinerade immunbrister

  • SCID
  • Kombinerade immunbrister
  • DOCK8-brist

2 Kombinerade immunbrister som del av syndrom

  • 22q11-deletionssyndromet
  • Ataxia telangiectasia (AT)
  • Autosomal dominant Hyper-IgE-syndrom
  • Wiskott-Aldrichs syndrom

3 Antikroppsbrister

4 Primära immunbrister med immundysreglering

  • Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL)
  • Chédiak Higashis syndrom (CHS)
  • Griscellis syndrom typ 2
  • X-bundet lymfoproliferativt syndrom typ 1 och 2 (XLP1 och XLP2)
  • Autoimmun polyendokrinopati, candidiasis, ektodermal dysplasi
  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

5 Granulocytdefekter

  • Svår medfödd neutropeni
  • Kronisk granulomatös sjukdom

6 Defekter i det med medfödda immunsystemet

  • IRAK4- och MyD88-brist
  • Kronisk mukokutan candidiasis 
  • Immundefekt med ökad känslighet för mykobakterier

7 Autoinflammatoriska sjukdomar

  • Autoinflammatoriska sjukdomar
  • PFAPA

8 Komplementdefekter

  • Defekter i komplementsystemet
  • Hereditärt, förvärvat och ACE-inducerat angioödem

9 Benmärgssvikt

  • Fanconis anemi

10 Phenocopies of PID

  • Associated with somatic mutations
  • Associated with autoantibodies

11 Sekundära immunbrister

  • Hematologisk, läkemedel, läckage, nutrition, thymektomi

12 Ingen fastställd immunbristdiagnos