Publicerad: 2022-06-06

Aktiverat PI3Kδ -syndrom

Delas i detta sammanhang in i APDS1 orsakat av varianter i PIK3CD och APDS2 orsakat av varianter i PIK3R1. Den kliniska och immunologiska bilden vid APDS1 och APDS2 är snarlik.

Alternativ 1:

Skriv PIK3 i rutan för Disease
Välj i diagnos i listan

Film kommer inom kort

(Se gärna "CVID" eller "IgA och/eller IgG..." som exempel. )

Fullständig registreringsväg:

Major Category:	Table 3 Predominantly Antibody Deficiencies
Subcategory:	Subtable 2 CVID Phenotype
Disease:	Välj diagnos i listan:
	PIK3CD mutation (GOF) APDS1 PIK3R1 deficiency (LOF) APDS2