Publicerad: 2022-06-21

Hyper-IgM-syndromet (HIGM)

Hyper-IgM-syndromet (HIGM) består av en heterogen grupp av immunbristsjukdomar som beror på defekt immunglobulinklassbyte (class switch recombination, CSR) från IgM till IgG, IgA och IgE produktion, vilket leder till lågt s-IgG och s-IgA med normala eller höga s-IgM nivåer.

Alternativ 1:

För HIGM, B-cellsdefekt med autosomalt recessiv nedärvning

Skriv Hyper IgM i rutan för Subcategory
Välj i diagnos i listan

För HIGM, Kombinerad T- och B-cellsdefekt

Skriv CD40 i rutan för Disease
Välj i diagnos i listan

Film kommer inom kort

(Se gärna "CVID" eller "IgA och/eller IgG..." som exempel. )

Fullständig registreringsväg:

Major Category:	Table 3 Predominantly Antibody Deficiencies
Subcategory:	Subtable 3 Severe Reduction in Serum IgG and IgA with Normal/Elevated IgM and Normal Numbers of B cells, Hyper IgM
Disease:	Välj diagnos i listan:
	AID deficiency INO80 MSH6 UNG deficiency

Eller

Major Category:	Table 1 Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity
Subcategory:	Subtable 3 Combined Immunodeficiencies Generally Less Profound than Severe Combined Immunodeficiency
Disease:	Välj diagnos i listan:
	CD40 deficiency CD40 ligand deficiency (CD154)y