Publicerad: 2022-09-27
Diagnoser
Här förklaras hur de vanligaste diagnoserna ska registreras. Listan överensstämmer med de tillstånd som omfattas av SLIPS:s riktlinjer.
Denna sida är under utveckling. Om diagnosen är länkad finns det en färdig instruktion.
1 Kombinerade immunbrister
- SCID
- Kombinerade immunbrister
- DOCK8-brist
2 Kombinerade immunbrister som del av syndrom
- 22q11-deletionssyndromet
- Ataxia telangiectasia (AT)
- Autosomal dominant Hyper-IgE-syndrom
- Wiskott-Aldrichs syndrom
3 Antikroppsbrister
- CVID - Variabel immunbrist
- XLA - X-kromosombunden agammaglobulinemi
- IgG-subklassbrist
- IgA-brist
- Hyper-IgM-syndromet (HIGM)
- Aktiverat PI3Kδ -syndrom
- Specifik antikroppsbrist
4 Primära immunbrister med immundysreglering
- Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL)
- Chédiak Higashis syndrom (CHS)
- Griscellis syndrom typ 2
- X-bundet lymfoproliferativt syndrom typ 1 och 2 (XLP1 och XLP2)
- Autoimmun polyendokrinopati, candidiasis, ektodermal dysplasi
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
5 Granulocytdefekter
- Svår medfödd neutropeni
- Kronisk granulomatös sjukdom
6 Defekter i det med medfödda immunsystemet
- IRAK4- och MyD88-brist
- Kronisk mukokutan candidiasis
- Immundefekt med ökad känslighet för mykobakterier
7 Autoinflammatoriska sjukdomar
- Autoinflammatoriska sjukdomar
- PFAPA
8 Komplementdefekter
- Defekter i komplementsystemet
- Hereditärt, förvärvat och ACE-inducerat angioödem
9 Benmärgssvikt
- Fanconis anemi
10 Phenocopies of PID
- Associated with somatic mutations
- Associated with autoantibodies
11 Sekundära immunbrister
- Hematologisk, läkemedel, läckage, nutrition, thymektomi
12 Ingen fastställd immunbristdiagnos