Gå till menyn Gå till sidans innehåll Gå till sidfoten
Publicerad: 2022-09-27

22q11-deletionssyndromet (DiGeorges syndrom)

Mikrodeletionssyndrom med varierande klinisk bild och svårighetsgrad. Orsak: 22q11.2-deletion.

Alternativ 1:

  • Skriv 22q11 i rutan för Disease
  • Välj i diagnos i listan 

Film kommer inom kort

(Se gärna "CVID" eller "IgA och/eller IgG..." som exempel. )

Fullständig registreringsväg:

Major Category:

Table 2 Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features

Subcategory:

Subtable 3 Thymic Defects with Additional Congenital Anomalies
Disease: Välj diagnos i listan:
 
  • Chromosome 22q11.2 deletion Syndrome (22q11.2DS) (AKA DiGeorge/velocardiofacial syndrome)